作者：黃震遐醫生

（標題為編者所加）

香港肌健協會昨日宣佈根據肌健協會成立嘅「漸凍人症患者資料庫」，發現香港200名病友平均會向4名醫生求醫、需時約一年始可獲得確診。近12%更確診延長到兩年。但由於病情可以快速惡化速，約半數病友確診後剩餘存活時間已經不到一年。

醫學上，漸凍人學名為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」。過往診斷全靠臨床標準方式，確診時間比較長。從2020年開始，臨床標準改變使用「黃金海岸診斷標準」，已經可以更早確診病人。

而且，除咗臨床標準方式(病情進展、體檢及肌電圖)，自2021開始又多咗一樣工具，腦脊液及血清測量來自神經細胞骨架嘅神經元絲升高。神經元絲升高，雖然並非只係「肌萎縮性脊髓側索硬化症」先有，只係表示神經軸受損，但連同埋其他症狀，就可以提高及提前確診，甚至係病情輕微時查到。其他腦神經疾病，包括柏金森症，神經元絲升幅亦少有咁高。

醫學上，我唔鼓勵用漸凍人名稱，因為雖然容易上口，但可以產生誤導。原因係部分病友症狀開始可以只係吞嚥、發言困難，完全唔似一般人想像嘅神經肌肉病症狀。而患呢類病嘅病友通常係女性長者，並非一般「肌萎縮性脊髓側索硬化症」男性居多。

目前醫治「肌萎縮性脊髓側索硬化症」成效仍然極不理想，協會資料中六成病友嚴重殘疾。原因相信係，治療多為馬後砲，畀得太遲。神經細胞已經萎縮或瀕危先開始醫點可能生效，起死回生？

有意義係，部分病友由於有基因風險而做測試，發現症狀未出現幾年前已經會測量到神經元絲升高。好明顯，用神經元絲確診可以增加喺黃金窗口期內開始治療。而值得留意係，病友開始有輕微症狀時往往不為意，輕微症狀更可以維持一段時間。說明病友自己會不知不覺中延誤診斷。而由於病情輕微，非專科醫生亦可能待以輕心。

由於「肌萎縮性脊髓側索硬化症」近年來診斷方法急速改進，可能治療亦陸續出現及進入臨床試驗階段，除咗協會所希望政府可以盡快設立神經肌肉疾病專科診所，“及時轉介患者和提供復康服務等配套”，更重要係畀一般人及非腦神經科醫生知道最新診斷方法及病嘅多面複雜表現，令患者可以得到及時協助。

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